Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

La cause des maladies rares

L’aspect le plus surprenant des maladies rares est le fait que, collectivement, elles impactent de nombreuses vies. En effet, plus de 30 millions d’européens souffrent de l’une des plus de 6000 maladies rares existantes.

Les maladies rares sont définies comme des maladies n’affectant pas plus de 5 personne sur 10 000. Les maladies rares sont chroniques, évolutives, dégénératives, handicapantes et mettent la vie des patients en danger. Quatre-vingts pour cent des maladies rares sont d’origine génétique et beaucoup de patients atteints sont des enfants.

Outre les épreuves causées directement par leur maladie, les personnes atteintes de maladies rares doivent aussi faire face à de nombreuses difficultés communes telles que les délais ou les inexactitudes du diagnostic, les problèmes d’accès aux soins, de lourdes charges financières et un immense sentiment d’isolement ressenti et partagé par leurs familles. Le manque d’informations ou d’accès à l’expertise et aux services entraînent souvent une souffrance accrue. Cet état de fait est d’autant plus injuste dans les cas où il est possible de maintenir une qualité de vie normale des patients si leur maladie est diagnostiquée à temps et si les patients peuvent accéder à un traitement.

La Commission européenne a fait des maladies rares une priorité de santé publique, car la nature-même des enjeux qui s’y attachent impose une réponse paneuropéenne.