Wat is een zeldzame ziekte?

Zeldzame ziekten

Het meest verbazende aan zeldzame ziekten is dat zij allen tezamen veel levens beïnvloeden. Meer  dan 30 miljoen Europeanen lijden aan een van de 6000 tot 8000 verschillende zeldzame ziektes.

Een zeldzame ziekte wordt gedefinieerd als een ziekte die minder dan 1 op de 2000 mensen treft. Zeldzame ziektes zijn chronische, progressieve, degeneratieve, debiliserende en uiteindelijk levensbedreigende ziektes. Tegenwoordig heeft 80% van de zeldzame ziektes een genetische oorsprong en is  50% van de patiënten kind.

Naast alle lijden worden mensen met een zeldzame ziekte geconfronteerd met veel algemene uitdagingen, zoals een vertraagde of onnauwkeurige diagnose, moeilijke toegang tot zorg, financiële problemen en een bijzonder groot gevoel van isolatie, zowel bij de patiënten als bij de familie. Gebrek aan kennis of toegang tot expertise en diensten resulteren vaak in een nog groter lijden en eerder overlijden. Dit is met name tragisch in gevallen waarbij de patiënt een normale levenskwaliteit zou kunnen hebben als hun ziekte in een eerder stadium gediagnoseerd was en als zij toegang hadden gehad tot behandeling.

De Europese Commissie heeft besloten dat zeldzame ziekten een prioriteit worden in de volksgezondheid, omdat de aard van deze ziekten een pan-Europese aanpak vereisen.